Somos pocos, no menos

Las "enfermedades raras, minoritarias o enfermedades poco comunes, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicas y producir incapacidad, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.

Se trata de una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. Estas enfermedades son habitualmente graves, crónicas y provocan que las personas a que afectan requieran atención o cuidados especializados y prolongados. En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Existen más de 7.000 tipos diferentes de «enfermedades raras».

Afectan a unos 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Sólo en España son 3 millones de personas aproximadamente los que padecen estas enfermedades (8% de la población). En la mitad de los casos aparecen en la edad pediátrica, siendo el 72 % de origen genético. Se estima que el número de personas que podrían tener una enfermedad rara en Canarias estaría comprendido entre 76.158 y 128.381, considerando un rango de prevalencia entre 3,5% y 5,9%.

En el año 2019, según el número de casos registrados en la historia clínica de Atención Primaria murieron en Canarias 1.141 personas con enfermedades poco frecuentes , lo que supone el 7,2% del total de defunciones en ese año en el Archipiélago. Unas de las principales dificultades a las que se enfrentan estos pacientes es obtener un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. Una enfermedad rara tarda de media entre cuatro y cinco años en obtener un diagnóstico.

Además, casi el 50% de los pacientes que sufren estas enfermedades no disponen de un tratamiento adecuado. Las enfermedades raras también son llamadas enfermedades huérfanas, esto es debido al hándicap que presentan respecto de la investigación clínica y experimental.

Cada año, el día 28 o 29 de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras con campañas de sensibilización, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas. Que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebre el día 28 o el día 29, si es año bisiesto, es una manera simbólica de asociar esta rareza que presenta el mes de febrero, con la enfermedad.

El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras es concienciar a toda la población y ayudar a todos los pacientes que sufren algún tipo de enfermedad rara, para que puedan obtener un diagnóstico correcto lo antes posible de su enfermedad y el tratamiento adecuado.

Esto les va a garantizar una calidad de vida mejor. Es reclamar lo que todos y todas pedimos: equidad, acceso igualitario a la atención médica, a diagnósticos y tratamientos, así y como a la atención socio-sanitaria. Conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad. Promover la vida independiente y la mayor autonomía personal de las personas con enfermedades raras, fomentar la autoestima y capacidad de comunicación, orientar en la libertad para realizar acciones y tomar decisiones y dotar a los familiares y cuidadores de herramientas para evitar la sobrecarga y aumentar la calidad del cuidado, deben ser nuestros objetivos. También y no menos importante incidir en las opciones terapéuticas en estas enfermedades que no son muy elevadas, por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la investigación y de los proyectos I+D es una alternativa importante.

Como miembro de la Red de Apoyo Social Tara, sigo trabajando en colaboración con algunos compañeros y compañeras, por y para todos l@s pacientes con enfermedades raras y sus familias. Numerosas enfermedades raras se centran en nuestra ciudad de Telde, pacientes curiosamente centrados en algunas zonas específicas de nuestra ciudad como puede ser el Rendu Osler, Síndrome de Smith Lomli Opitz en La Garita, Sanfilipo en San Gregorio o las mucopolisacaridosis en la zona de Jinámar (enfermedad de Hunter o enfermedad de Morquio, Maroteaux-Lamy).

Nuestro propósito va más allá de la sensibilización, es también una oportunidad de crear una comunidad global que agrupe a personas afectadas, familiares, cuidadores profesionales de la salud, investigadores, médicos, legisladores, y representantes de la industria. Cada una de estas historias presenta a personas que viven con una enfermedad rara diferente, enfrentándose a desafíos similares.

Juan Carlos Pérez Marín es especialista en Medicina Interna del Complejo Hospitalario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria (Consulta de Enfermedades Raras del Adulto), profesor asociado de la Facultad de Ciencias de la Salud de Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y miembro de la Red de Apoyo Tara.